Prueba para el diagnóstico de enfermedades por talón

Prueba del talón

También conocida como: Tamizaje neonatal, pesquisa neonatal, cribado del recién nacido

DEFINICIÓN DE LA PRUEBA

De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, el tamizaje neonatal o prueba del talón permite identificar y tratar de forma temprana las enfermedades en los recién nacidos, a partir de las 48 horas de vida, previniendo que el bebé sufra alguna discapacidad física o cognitiva permanente, alteraciones de su sistema inmunológico y endocrino, problemas cardíacos, del hígado y de los pulmones.

Esta prueba permite identificar una condición clínica cuando aún no se presentan síntomas, mejorando el pronóstico del bebé garantizando una vida más saludable.

¿POR QUÉ ES IMPORTANTE ESTA PRUEBA?

En etapas tempranas, las patologías no presentan signos o síntomas clínicos evidentes por lo que a través del tamizaje neonatal pueden detectarse a tiempo e implementar el tratamiento adecuado que prevenga discapacidades irreversibles a nivel mental y/o físico en el bebé.

De acuerdo a datos ofrecidos por la Organización Mundial de la Salud, la cifra mundial de muertes en recién nacidos disminuyó de 5 millones en 1990 a 2.4 millones en 2019, con una tasa de disminución de alrededor de un 50% en aproximadamente 3 décadas, debido a las nuevas pruebas preventivas disponibles como la pesquisa neonatal o prueba de talón. La causa de muerte principal responde a defectos congénitos, enfermedades y trastornos asociados a la falta de un diagnóstico prematuro y un tratamiento adecuado inmediatamente después del parto y en los primeros días de vida.

Los primeros 28 días de vida del bebé son cruciales, aún más si son bebés prematuros, ya que como se encuentran en la etapa neonatal, son más vulnerables. El objetivo principal en todos los casos, es poder diagnosticar a tiempo las enfermedades para tratarlas de la mejor forma y así brindar a los niños más calidad a su salud.

Si no se logra un diagnóstico y un trato temprano, puede resultar en patologías severas e irreversibles a nivel mental y/o físico, incluso traer consecuencias mortales para el recién nacido. La detección rápida es súper efectiva, debido a que mejora en gran escala la situación y el pronóstico del niño/a afectado, dándole la oportunidad de tener una vida saludable, productiva para sí mismo y para la sociedad en conjunto.

Algunas de las enfermedades tardan mucho en presentar síntomas o evolucionar lentamente. Someter al recién nacido a una prueba del talón permite iniciar el tratamiento de forma oportuna. Tener el diagnóstico puede prevenir complicaciones como:

● Afecciones respiratorias
● Deficiencias óseas
● Problemas cardíacos
● Deficiencias neurológicas
● Degeneración y falla en las articulaciones

Se recomienda realizar esta prueba al recién nacido a partir de las 48 o 72 horas de vida, tomando en cuenta que puede realizarse durante el primer mes de nacimiento, sin excederlo. En Referencia, tenemos a su disposición dos pruebas de talón:

Prueba del talón básico; compuesta por un panel de 32 pruebas
Prueba del talón ampliada; compuesta por un panel de 77 pruebas

¿CUÁLES PRUEBAS COMPONEN EL TAMIZAJE NEONATAL?

Prueba del talón básico, compuesta por:

Perfil Acilcarnitinas (Libres y totales)
Prueba de sangre utilizada para diagnosticar enfermedades de la oxidación de ácidos grasos y ácidos orgánicos

Perfil de aminoácidos (16)
Prueba que brinda información nutricional de las proteínas.

G6PD por ADN Génetico (4 mutaciones)
Prueba que mide el nivel de G6PD en la sangre (glucosa-6-fosfato deshidrogenasa)

G6PD Neonatal
Medición en bebés de la actividad de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa sobre sangre secada

CAH 17-HP
Prueba que mide la cantidad de 17 -hidroxiprogesterona (17-OHP) en la sangre

17- Alfa Progesterona
Prueba utilizada para comprobar la existencia de la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita en los bebés y los niños.

Fibrosis Quística
Examen de sangre que monitorea a los recién nacidos buscando resultados de fibrosis quística

IRT Neonatal
Prueba cuantitativa que busca determinar la concentración de tripsinógeno inmunorreactivo humano

Deficiencia de Biotinidasa
Análisis de la biotinidasa. El método más común para medir esta enzima es un sayo colorimétrico.

Hipertiroidismo Congénito 
Prueba de tamizaje para HC que se lleva a cabo entre el segundo y quinto día de vida del bebé con sangre capilar mediante la punción del talón

TSH neonatal
Prueba que consiste en identificar la deficiencia de la hormona estimulante de la tiroides TSH al nacimiento y en periodo crítico del desarrollo del niño

Hemoglobinopatías
Prueba utilizada para la detección y diagnóstico de un trastorno de la hemoglobina (Hb) conocido como hemoglobinopatía

Galactosemia
Análisis de sangre que se realiza a los recién nacidos para detectar un trastorno llamado galactosemia

Uridiltransferasa
Examen de sangre que mide el nivel de GALT, sustancia que ayuda a descomponer los azúcares de leche en su cuerpo Prueba del talón ampliado

Perfil Acilcarnitinas (Libres y totales)
Prueba de sangre utilizada para diagnosticar enfermedades de la oxidación de ácidos grasos y ácidos orgánicos

Perfil de aminoácidos (16)
Prueba que brinda información nutricional de las proteínas.

G6PD por ADN Génetico (4 mutaciones)
Prueba que mide el nivel de G6PD en la sangre (glucosa-6-fosfato deshidrogenasa)

G6PD Neonatal
Medición en bebés de la actividad de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa sobre sangre secada

– CAH 17-HP
Prueba que mide la cantidad de 17 -hidroxiprogesterona (17-OHP) en la sangre

17- Alfa Progesterona
Prueba utilizada para comprobar la existencia de la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita en los bebés y los niños.

Fibrosis Quística
Examen de sangre que monitorea a los recién nacidos buscando resultados de fibrosis quística

IRT Neonatal
Prueba cuantitativa que busca determinar la concentración de tripsinógeno inmunorreactivo humano

Deficiencia de Biotinidasa
Análisis de la biotinidasa. El método más común para medir esta enzima es un sayo colorimétrico.

Hipertiroidismo Congénito
Prueba de tamizaje para HC que se lleva a cabo entre el segundo y quinto día de vida del bebé con sangre capilar mediante la punción del talón

TSH neonatal
Prueba que consiste en identificar la deficiencia de la hormona estimulante de la tiroides TSH al nacimiento y en periodo crítico del desarrollo del niño

Hemoglobinopatías
Prueba utilizada para la detección y diagnóstico de un trastorno de la hemoglobina (Hb) conocido como hemoglobinopatía

Galactosemia
Análisis de sangre que se realiza a los recién nacidos para detectar un trastorno llamado galactosemia

Uridiltransferasa
Examen de sangre que mide el nivel de GALT, sustancia que ayuda a descomponer los azúcares de leche en su cuerpo

Ácidos grasos
Prueba que evalúa los ácidos grasos presentes en la membrana celular en los eritrocitos

– Ácidos orgánicos
Prueba que proporciona información acerca del balance bioquímico del cuerpo mediante la medición de subproductos metabólicos en la orina

Hiperplasia Adrenal Congénita
Las pruebas utilizadas para la identificación de hiperplasia suprarrenal congénitas en bebés incluyen:

● Amniocentesis
● Muestra de vellosidades coriónicas

¿CUÁNDO Y CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA DEL TALÓN?

Para llevar a cabo esta prueba, se debe extraer una muestra de sangre del talón del bebé antes del alta, preferiblemente a las 48 horas después del nacimiento del bebé.

Su realización consiste en un pinchazo superficial en la parte más lateral del talón del recién nacido. Se toman gotas de sangre las cuales se impregnan en un papel absorbente homologado por ambas caras. Los resultados pueden ser obtenidos dentro de 10 días laborables.

¿QUÉ ENFERMEDADES PUEDE DETECTAR UN TAMIZAJE NEONATAL?

Se pueden detectar alrededor de 24 enfermedades básicas en las que se puede actuar rápidamente y cambiar el pronostico del niño, como son:

● Hipotiroidismo congénito.
● Fibrosis quística.
● Fenilcetonuria.
● 5 trastornos más del metabolismo de los aminoácidos.
● 8 trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos.
● 6 trastornos del metabolismo de los ácidos grasos.
● Enfermedad de células falciformes.
● Inmunodeficiencia combinada grave.

ALGUNAS PRUEBAS RELACIONADAS

Audiometría: evalúa la capacidad para escuchar sonidos. Se utiliza para determinar sus niveles de audición.

Otras pruebas de acuerdo a la condición particular del bebé pueden complementar la prueba del talón, considere siempre consultar con su médico.

TENGA EN CUENTA QUE…

La presencia de algunos valores alterados en sus resultados no significa necesariamente que padezca alguna enfermedad, ya que un análisis es una prueba complementaria en el diagnóstico de alguna condición de salud y debe realizarse junto a otros exámenes que determinará su médico tratante, teniendo siempre como marco de referencia su historia clínica como paciente.

TIPO DE MUESTRA

Muestra de sangre.

CONDICIÓN DEL PACIENTE

No requiere ayuno ni preparación especial.

CONDICIÓN DE LA MUESTRA

Sangre seca recolectada en papel filtro.

DÍAS DE PROCESAMIENTO

Lunes a miércoles

TIEMPO DE ENTREGA

10 días laborables

SUCURSALES PARA TOMA DE MUESTRA

Luperón y Lope de Vega

FUENTES DE INFORMACIÓN:

– https://www.unicef.org/dominicanrepublic/comunicados-prensa/unicef-felicita-congreso-nacional-por-propuesta-ley-que-ordena-tamizaje-neonatal
– https://www.argentina.gob.ar/salud/glosario/pesquisaneonatal
– https://www.bps.gub.uy/3543/pesquisa-neonatal.html
– Prueba del Talón-Boletin.pdf
– https://happymamilactancia.com/pruebas-del-talon/
– https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007257.htm
– https://www.newbornscreening.info/es/glossary/perfil-de-acilcarnitina/
– http://www.ciap.org.ar/Sitio/Archivos/Por%20que%20es%20importante%20determinar%20el%20perfil%20de%20aminoacidos%20en%20los%20alimentos.pdf
– https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-g6pd/
– https://www.zentech.be/es/deficiencia-de-glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa
– https://kidshealth.org/es/parents/test-hydroxyprogesterone.html
– https://www.zentech.be/es/cribado-neonatal-fibrosis-quistica
– https://labtestsonline.es/conditions/deficit-de-biotinidasa
– https://fundaciongillow.org/tamizaje-neonatal-tsh/
– https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-galactosemia/
– https://static1.squarespace.com/static/560ac814e4b067a33438ecea/t/5f483085046c762931affefb/1598566534757/GPL_Test_OAT_1-page_Spanish.pdf
– https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia/diagnosis-treatment/drc-20355211
– https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/pruebas-y-procedimientos/prueba-del-talon
– https://labtestsonline.es/screenings/cribado-de-los-recien-nacidos
– https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/newborns-reducing-mortality


Post recomendado

https://www.labreferencia.com/tamizaje-prenatal/

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