Tamizaje Neonatal

También conocida como: Pesquisa Neonatal, Cribado Neonatal y Prueba del Talón

Generalidades de la prueba:

DEFINICIÓN DE LA PRUEBA

Es un estudio preventivo practicado a los recién nacidos para la detección (tamizaje) de trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo. Esto permite tomar medidas antes de que se presenten los síntomas. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes, pero son tratables si se detectan a tiempo.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, el tamizaje neonatal o prueba del talón permite identificar y tratar de forma temprana las enfermedades en los recién nacidos, a partir de las 48 horas de vida, previniendo que el bebé sufra alguna discapacidad física o cognitiva permanente, alteraciones de su sistema inmunológico y endocrino, problemas cardíacos, del hígado y de los pulmones.

Esta prueba permite identificar una condición clínica cuando aún no se presentan síntomas, mejorando el pronóstico del bebé garantizando una vida más saludable.

¿POR QUÉ ES IMPORTANTE ESTA PRUEBA?

En etapas tempranas estas patologías son inaparentes (ausencia de signos y síntomas clínicos evidentes) por lo que a través del tamizaje se pueden detectar precozmente e implementar un tratamiento oportuno que prevenga discapacidades irreversibles a nivel mental y/o físico en el recién nacido.

De acuerdo con datos ofrecidos por la Organización Mundial de la Salud, la cifra mundial de muertes en recién nacidos disminuyó de 5 millones en 1990 a 2.4 millones en 2019, con una tasa de disminución de alrededor de un 50% en aproximadamente 3 décadas, debido a las nuevas pruebas preventivas disponibles como la pesquisa neonatal o prueba de talón. La causa de muerte principal responde a defectos congénitos, enfermedades y trastornos asociados a la falta de un diagnóstico prematuro y un tratamiento adecuado inmediatamente después del parto y en los primeros días de vida.

Los primeros 28 días de vida del bebé son cruciales, aún más si son bebés prematuros, ya que como se encuentran en la etapa neonatal, son más vulnerables. El objetivo principal en todos los casos, es poder diagnosticar a tiempo las enfermedades para tratarlas de la mejor forma y así brindar a los niños más calidad a su salud.

Si no se logra un diagnóstico y un trato temprano, puede resultar en patologías severas e irreversibles a nivel mental y/o físico, incluso traer consecuencias mortales para el recién nacido. La detección rápida es súper efectiva, debido a que mejora en gran escala la situación y el pronóstico del niño/a afectado, dándole la oportunidad de tener una vida saludable, productiva para sí mismo y para la sociedad en conjunto.

Algunas de las enfermedades tardan mucho en presentar síntomas o evolucionar lentamente. Someter al recién nacido a una prueba del talón permite iniciar el tratamiento de forma oportuna. Tener el diagnóstico puede prevenir complicaciones como:

● Afecciones respiratorias
● Deficiencias óseas
● Problemas cardíacos
● Deficiencias neurológicas
● Degeneración y falla en las articulaciones

Estas pruebas de laboratorio son clave, poder contribuir a la detección y posterior diagnóstico, tratar y mejorar la calidad de vida de los niños.

¿CUÁLES PRUEBAS COMPONEN EL TAMIZAJE NEONATAL? ¿A QUÉ CONDICIONES ESTÁN ASOCIADAS?

En Referencia, tenemos a su disposición dos pruebas de Tamizaje Neonatal:
Tamizaje Neonatal básico; compuesta por un panel de 32 pruebas
Tamizaje Neonatal ampliado; compuesta por un panel de 77 pruebas

Panel básico:

Condición Prueba de laboratorio
Fenilalanina
Fenilcetonuria
Tirotropina (TSH-neonatal) Hipotiroidismo congénito
Tiroxina (T4-neonatal)
Galactosa 1 fosfato uridiltransferasa Galactosemia
Galactosa total
17 α hidroxi progeterona neonatal Hiperplasia suprarrenal congénita
Tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) Fibrosis quística
Biotinidasa Deficiencia de biotinidasa
G6PD neonatal Deficiencia de G6PD
Hemoglobina neonatal Hemoglobinopatías


¿Cuándo debo realizar la prueba de Tamizaje Neonatal?

La toma de muestra debe realizarse en la primera semana de vida del bebe, preferiblemente entre las (48 a 72) horas de nacido, hasta el sexto día.

No se niega el derecho a ningún recién nacido de ser tamizado, por lo que la muestra puede prolongarse.

En algunas circunstancias especiales se realiza el tamizaje a las 24 horas de nacido: Recién nacido prematuro, recién nacido de bajo peso. En estos casos le solicitarán una segunda muestra.

La ventana de oportunidad de detección temprana se garantiza si se obtienen las muestras en el momento adecuado. Esto debido a que se acorta el tiempo total del procedimiento y de entrega de los resultados. Los niños afectados llegarán en el tiempo adecuado para recibir la atención médica correspondiente y, efectivamente, prevenir o atenuar los daños a la salud.

¿Qué datos son necesarios al momento de tomar la muestra?

Se solicitará una serie de datos al momento de tomar la muestra que corresponden a Información del bebe, de la madre y del médico. Éstos contribuyen a la adecuada interpretación del resultado obtenido y seguimiento.

¿Cómo se realiza el estudio?

Con una lanceta estéril especial para neonatos con una profundidad de 2 mm se le hará una pequeña punción en el talón del bebe y se recolectarán 5 gotas de sangre en una tarjeta de papel de filtro proporcionada por el laboratorio.

Una gran ventaja es que se requiere de volumen pequeño de muestra para poder realizar todos los estudios.

Tipo de muestra:

Sangre del talón

Condición de la muestra:

Sangre seca recolectada directamente en papel de filtro

Condición del paciente:

-No requiere ayuno

-El recién nacido debe haber iniciado la alimentación (lactancia materna y/o fórmula).

Factores pre-analíticos que deben considerarse para evitar que afecte la interpretación de los resultados.

Siempre que sea posible, se debe realizar la toma de muestra del RN previamente a realizar cualquiera de los siguientes procedimientos que interfieren con la prueba (independientemente de la edad) y posteriormente repetirla para evitar resultados alterados por los mismos:

Descripción de las condiciones a tamizar:

Repetición de pruebas y resultados aparentemente positivos

Algunas veces se necesita una repetición de la primera muestra, esto puede deberse a:

¿Qué pasa si tiene un resultado presuntamente positivo?

El laboratorio contactará a la madre y al médico para comunicarle el resultado y se puedan realizar los estudios diagnósticos pertinentes.

Tenga en cuenta que:

La presencia de algunos valores alterados en sus resultados no significa necesariamente que él bebe padezca alguna de las enfermedades tamizadas, se necesita realizar pruebas diagnósticas que indicará el médico especialista.

 

¿Qué pasa si no se tamizar en el periodo indicado?

Si no se logra un diagnóstico y un tratamiento temprano, puede resultar en patologías severas e irreversibles a nivel mental y/o físico, incluso traer consecuencias mortales para el recién nacido. La detección rápida es súper efectiva, debido a que mejora en gran escala la situación y el pronóstico del niño/a afectado, dándole la oportunidad de tener una vida saludable, productiva para sí mismo y para la sociedad en conjunto.

DÍAS DE PROCESAMIENTO

Lunes a miércoles

TIEMPO DE ENTREGA

10 días laborables

SUCURSALES PARA TOMA DE MUESTRA

Santo Domingo:

Centro Luperón – Sede Central
Centro Ciudad Nueva

Zona Norte:

Centro La Vega
Centro Puerto Plata
Centro San Francisco de Macorís
Centro Santiago – Cerros de Gurabo
Centro Santiago – La Catalina
Centro Santiago – Jardines Metropolitanos
Centro Santiago – La Zurza

Zona Sur:

Centro Baní I

Zona Este:

Centro Bávaro
Centro Higüey I
Centro Higüey II
Centro Punta Cana

Descarga el Boletín Tamizaje Neonatal

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FUENTES DE INFORMACIÓN:

– https://www.unicef.org/dominicanrepublic/comunicados-prensa/unicef-felicita-congreso-nacional-por-propuesta-ley-que-ordena-tamizaje-neonatal
– https://www.argentina.gob.ar/salud/glosario/pesquisaneonatal
– https://www.bps.gub.uy/3543/pesquisa-neonatal.html
– Prueba del Talón-Boletin.pdf
– https://happymamilactancia.com/pruebas-del-talon/
– https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007257.htm
– https://www.newbornscreening.info/es/glossary/perfil-de-acilcarnitina/
– http://www.ciap.org.ar/Sitio/Archivos/Por%20que%20es%20importante%20determinar%20el%20perfil%20de%20aminoacidos%20en%20los%20alimentos.pdf
– https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-g6pd/
– https://www.zentech.be/es/deficiencia-de-glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa
– https://www.zentech.be/es/cribado-neonatal-fibrosis-quistica
– https://labtestsonline.es/conditions/deficit-de-biotinidasa
– https://fundaciongillow.org/tamizaje-neonatal-tsh/
– https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-galactosemia/
– https://static1.squarespace.com/static/560ac814e4b067a33438ecea/t/5f483085046c762931affefb/1598566534757/GPL_Test_OAT_1-page_Spanish.pdf
– https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia/diagnosis-treatment/drc-20355211
– https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/pruebas-y-procedimientos/prueba-del-talon
– https://labtestsonline.es/screenings/cribado-de-los-recien-nacidos
– https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/newborns-reducing-mortality


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https://www.labreferencia.com/tamizaje-prenatal/

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