El diagnóstico prenatal comprende un conjunto de técnicas obstétricas que se dividen en invasivas y no invasivas, dependiendo de sí se realizan o no, dentro del medio intrauterino. Las pruebas no invasivas como ecografía y cribado bioquímico resultan en estudios sin riesgos para el feto y/o la madre y se emplean rutinariamente en obstetricia. Sin embargo, las pruebas invasivas, requieren de la obtención de material placentario para analizar el tejido de origen fetal por lo que pueden comprometer el bienestar del feto y/o la madre.
Mediante el Ensayo Genético no invasivo: FetoCheck DNA, por secuenciación masiva (NGS) se analizan los 46 cromosomas fetales. Con este, se estima el riesgo que tiene el feto de ser portador de aneuploidías o malformaciones congénitas genéticas en los 22 pares de autosomas (44 cromosomas autosómicos) y en los 2 cromosomas sexuales (X o Y).
Las aneuploidías cromosómicas son alteraciones numéricas que pueden afectar a uno o varios cromosomas. Entre las aneuploidías más frecuentes se encuentran las trisomías (tres copias de un mismo cromosoma). Las alteraciones cromosómicas más frecuentes se asocian con el Síndrome de Down (tres cromosomas 21), Síndrome de Edwards (tres cromosomas 18) y el Síndrome de Patau (tres cromosomas 13). Por otro lado, las aneuploidías de los cromosomas sexuales X o Y, más frecuentes, se asocian al Síndrome de Turner (X0) y al Síndrome de Klinefelter (XXY).
En el Informe de Resultados indicamos la presencia en el feto, de alteraciones cromosómicas numéricas que pueden afectar a cualquiera de los 46 cromosomas. Se detectan las aneuploidías más frecuentes como las trisomías que se asocian a los Síndromes de Down, Edwards y Patau, además de las aneuploidías de los cromosomas sexuales como Síndromes de Turner y Klinefelter. En este estudio también se analizan las CNVs (Variantes de Número de Copias) de más de 6Mb relacionadas con anomalías fetales y retraso del desarrollo como el Síndrome de Angelman, Prader-Willi,
Deleción 1p36, Cri-du-Chat, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen o deleción terminal del 11q, Langer-Giedion, DiGeorge II – 10p14-p13, Microdeleción 16p11.2-p12.2, Phelan-McDermid, entre otros.
Detalles: Colección de muestra:
Dos tubos Vacutainer EDTA, Tapa morada de 3ml
Tiempo de entrega de Resultados: 10 días laborables
Síndrome de Down (Trisomía 21).
Es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.
El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.
Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.
Síndrome de Edwards (Trisomía 18).
Trastorno genético causado por tener un cromosoma 18 de más en todas las células del cuerpo o en algunas células. El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago. Muchos bebés con síndrome de Edwards mueren antes de nacer o en el primer mes de vida, pero algunos niños viven durante varios años. El síndrome de Edwards aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el hepatoblastoma (tipo de cáncer de hígado) y el tumor de Wilms (tipo de cáncer de riñón). También se llama trisomía 18.
Síndrome de Patau (Trisomía 13).
Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
Los recién nacidos con síndrome de Patau muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha clínica en el momento del nacimiento.
Los hallazgos clínicos más frecuentes son las anomalías de las estructuras de la línea media, incluyendo holoprosencefalia, labio leporino con o sin fisura palatina y onfalocele. También son frecuentes las malformaciones cardiacas, especialmente comunicación interventricular, anomalías de extremidades (polidactilia, pies zambos), malformaciones renales, criptorquidia en varones o la presencia de arteria umbilical única. La mayoría de pacientes con trisomía 13 presentan un retraso de crecimiento postnatal.
El síndrome de Turner.
Es un trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.
Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.
Síndrome de Turner.
Es un trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.
Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.
Síndrome de Klinefelter.
Es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.
El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas.
La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con esta afección tengan hijos.
Síndrome de Angelman.
Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo en la mayoría de los casos.
Los síntomas más frecuentes en recién nacidos y lactantes, son:
Pérdida del tono muscular (flacidez)
Problemas de alimentación
Acidez gástrica (reflujo por acidez)
Movimientos temblorosos de brazos y piernas.
Síndrome de Prader-Willi.
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años aproximadamente.
Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.
La mejor manera de controlarlo es con un enfoque de equipo: varios especialistas pueden trabajar contigo para controlar los síntomas de este trastorno complejo, reducir el riesgo de tener complicaciones y mejorar la calidad de vida de tu ser querido con síndrome de Prader-Willi.
El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome de Prader-Willi.
Síndrome deleción 1p36.
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por rasgos faciales dismórficos distintivos, hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, defectos cardíacos, alteración o ausencia del habla y restricción del crecimiento de inicio prenatal.
La monosomía 1p36 es el síndrome de microdeleción terminal (no visible mediante cariotipo convencional) más frecuente y por ello mejor caracterizado con una incidencia de aproximadamente 1 cada 5.000 nacidos vivos.
Síndrome de Cri-du-Chart.
El síndrome de Cri du chat, o síndrome del llanto del gato, es un trastorno genético poco común que se produce debido a la falta de una pieza (deleción) de un cromosoma. Recibe su nombre del llanto distintivo que emiten los bebés con la enfermedad: suena como el maullido agudo de un gato. “Cri du chat” significa “grito del gato” en francés. Está asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS).
Es una enfermedad genética causada por la pérdida de una porción distal en el brazo corto del cromosoma 4 que se caracteriza porque los pacientes presentan un rasgo craneofacial típico.
Otro nombre para esta afección es síndrome 4p-. Esta afección afecta varias partes diferentes del cuerpo de un niño, incluidos el corazón y el cerebro, lo que podría provocar convulsiones . Los niños diagnosticados con esta afección tienen características faciales distintas, como ojos muy separados y cabeza pequeña. El síndrome de Wolf-Hirschhorn también causa problemas con el desarrollo y el crecimiento intelectual.
Síndrome de Jacobsen o deleción terminal del 11q.
El síndrome de monosomía parcial 11q es un trastorno cromosómico raro en el que se elimina (falta) una parte del brazo largo (q) del cromosoma 11. El síndrome de Jacobsen se observa en ALGUNOS pacientes con deleción parcial 11q. La región que constantemente falta en las personas con este trastorno (JS) es la banda q24.1 (11q24.1), lo que sugiere que la ausencia de esta área específica es fundamental para desarrollar el trastorno (esta región cromosómica se denomina región crítica del síndrome de Jacobsen). Es importante enfatizar que una evaluación genética completa requiere tanto pruebas cromosómicas tradicionales (con o sin la técnica de tinción FISH) como matriz CGH.
Una deleción 11q que envuelve regiones fuera de la región crítica JS provoca una condición genética diferente.
El rango y la gravedad de los síntomas varían, dependiendo en gran medida de la localización exacta y el tamaño del material genético faltante. Los síntomas comúnmente asociados con la monosomía parcial 11q incluyen un crecimiento anormalmente lento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal), retraso de moderado a severo en las habilidades que requieren coordinación de la actividad mental y muscular y discapacidad intelectual.
La mayoría de las personas afectadas tienen discapacidad intelectual de leve a grave, pero rara vez, las personas pueden tener una inteligencia límite normal. Las anomalías físicas características pueden incluir baja estatura, forma inusual de la cabeza y la cara (dismorfismo craneofacial), manos, pies y anomalías congénitas del corazón, los oídos, los riñones y los genitales. El sangrado debido a anomalías plaquetarias y defectos inmunológicos es muy común. La causa exacta en el origen de la pérdida parcial de 11q no se comprende completamente.
Síndrome Langer-Giedion.
El síndrome Schinzel-Giedion (SSG) es una enfermedad genética infrecuente, caracterizada por dismorfia cráneo-facial específica, anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual grave. La mayoría de los pacientes fallece en los primeros años de vida. Se debe a mutaciones en el gen SETBP1, habiéndose descrito a la fecha un reducido número de pacientes con confirmación molecular.
Los rasgos dismórficos son muy característicos en el SSG. Su reconocimiento clínico es fundamental para alcanzar un diagnóstico precoz, planificar un correcto seguimiento y ofrecer asesoramiento genético familiar adecuado.
Síndrome DiGeorge II – 10p14-p13
El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2», un término más amplio y preciso, es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo.
El término «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2» abarca varios términos que antes se consideraban afecciones separadas, como el síndrome de DiGeorge, el síndrome velocardiofacial y otros trastornos que tienen la misma causa genética, aunque sus características pueden variar ligeramente.
Los problemas de salud que frecuentemente se asocian al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 comprenden anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario, hendidura del paladar, complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio en la sangre y retraso en el desarrollo con problemas de conducta y emocionales.
La cantidad y la gravedad de los síntomas asociados al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 varían. Sin embargo, casi todas las personas con este síndrome necesitan recibir tratamiento de especialistas de diversos campos.
Síndrome Microdeleción 16p11.2-p12.2
El síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal es una anomalía cromosómica caracterizada por un retraso en el desarrollo y el lenguaje, discapacidad intelectual leve, discapacidad social (trastornos del espectro autista), rasgos dismórficos leves y predisposición a la obesidad.
Su prevalencia se estima en 1/5.000 en la población general. El síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal es una etiología común en los trastornos del espectro autista (TEA) estimada en aproximadamente 1:150 individuos diagnosticados con TEA.
La presentación clínica del síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal es extremadamente variable, desde un déficit intelectual con anomalías congénitas múltiples, autismo, problemas cognitivos y del lenguaje, a un fenotipo normal. Casi todos los individuos presentan algún grado de retraso en el desarrollo incluyendo un retraso cognitivo y del lenguaje, específicamente en el inicio y desarrollo del lenguaje expresivo (apraxia del habla infantil) así como, en menor medida, dificultades en la alimentación, unido a hipotonía y retraso en las habilidades motoras fina y gruesas y de coordinación. Además, a menudo se presenta con rasgos autistas. La discapacidad intelectual suele ser leve pero puede no presentarse. Alrededor de la mitad de los individuos afectados tienen una tendencia al sobrepeso. Los rasgos dismórficos pueden estar presentes, pero a menudo son leves e inconsistentes. Otras características adicionales menos frecuentes incluyen la hipotonía, anomalías en la EEG, otra enfermedad psiquiátrica distinta a los TEA y anomalías cardíacas menores.
Síndrome de Phelan-McDermid.
El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es una enfermedad genética rara causada por una pérdida (deleción) u otro cambio estructural del extremo terminal del cromosoma 22 en la región 22q13 o por una mutación (variante patogénica) del gen SHANK3.
La mutación del gen SHANK3 que causa el síndrome puede ocurrir esporádicamente o puede ser heredada de un padre (20 %) que porta esta mutación. Debido a que el cambio genético varía en términos del tamaño del segmento eliminado del cromosoma 22 o la variante patógena específica de SHANK3, los signos y síntomas del síndrome de Phelan-McDermid también son variables y pueden causar una variedad de problemas médicos, intelectuales y conductuales.
Aunque el rango y la gravedad de los síntomas pueden variar, el síndrome generalmente se caracteriza por hipotonía neonatal (tono muscular bajo en el recién nacido), discapacidad intelectual de varios grados, ausencia o retraso severo en el habla, retraso en el desarrollo de moderado a profundo y características dismórficas menores. Otras características comunes son los problemas de comportamiento, incluido el trastorno del espectro autista o rasgos similares al autismo, disminución de la percepción del dolor, retrasos motores, trastornos del sueño y convulsiones. Las personas con síndrome de Phelan-McDermid también pueden presentar problemas gastrointestinales, renales y cardíacos.
Actualmente no existe una cura o tratamiento específico para el síndrome, pero muchos de los síntomas se controlan con terapias y/o medicamentos, y los investigadores están trabajando para mejorar la comprensión y el conocimiento del síndrome de Phelan-McDermid y para encontrar tratamientos que puedan mejorar la vida de las personas afectadas por el síndrome.
Las investigaciones actuales indican que la mutación en el gen SHANK3 resulta en que no haya suficiente proteína SHANK3 y puede ser responsable de la mayoría de los síntomas neurológicos (retraso del desarrollo y del habla, hipotonía, convulsiones) asociados con el síndrome de Phelan-McDermid.
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