La detección del sexo fetal en sangre materna es una prueba genética que permite conocer el sexo del futuro bebé. Esta prueba está basada en la detección de fragmentos de ADN pertenecientes al cromosoma Y, que circulan libremente por la sangre materna. También se le conoce como ADN fetal libre, ADN fetal en células libres o ADN fetal libre en sangre (cfDNA, por sus siglas en inglés). En general, estos pequeños fragmentos contienen menos de 200 bloques de construcción de ADN y aparecen cuando las células mueren, se descomponen y su contenido se libera en el torrente sanguíneo, incluyendo el ADN.
El ADN de las células placentarias suele ser idéntico al del feto. El análisis de ADN fetal libre de la placenta presenta una oportunidad para la detección temprana de ciertas anomalías genéticas sin dañar al feto.
En lugar de utilizar métodos invasivos como las pruebas tradicionales, los científicos han desarrollado una prueba que utiliza muestras de sangre de la madre para determinar el sexo del feto. Esta prueba se basa en la detección de material genético llamado ADN, que se encuentra en todas las células del cuerpo.
Las pruebas de ADN fetal se utilizan para identificar ciertas enfermedades genéticas del feto a partir de la sangre materna. Este nuevo método de diagnóstico prenatal no conlleva ningún riesgo de pérdida fetal ya que se realiza a partir de una muestra de sangre periférica materna.
En concreto, estas pruebas de ADN fetal analizan las trisomías más comunes y los cambios en el número de cromosomas sexuales. En algunos casos, también detectaron otras anomalías cromosómicas, como deleciones (pérdida de un segmento del ADN). Una trisomía es un trastorno de los cromosomas, que son las partes de las células que contienen genes y a su vez, son partes del ADN que se heredan de la madre y el padre que contienen información que determina características únicas, como la estatura y el color de los ojos.
En general, durante el embarazo, el ADN del feto está presente tanto en el plasma sanguíneo como en el suero de la madre en forma de ADN libre o circulante. Aunque se han encontrado cantidades similares de ADN fetal en ambas fracciones sanguíneas, el plasma se considera más sensible debido a la menor presencia de ADN de la madre, ya que no contiene componentes de coagulación. Por esta razón, el plasma materno se utiliza principalmente en el estudio del ADN fetal.
La mayor parte del ADN fetal circulante en el plasma materno proviene de la apoptosis (muerte programada celular) de las células trofoblásticas de la placenta, y en menor medida, de las células hematopoyéticas del feto. Este ADN fetal es el material genético que la placenta libera en la circulación sanguínea de la madre. El ADN fetal circulante suele reflejar la información genética del feto en desarrollo. La tecnología utilizada en esta prueba es capaz de detectar ciertos cambios genéticos o alteraciones en el feto, una vez que se ha purificado el ADN a partir de la muestra de sangre de la madre embarazada.
Está prueba en sangre se recomienda realizarla luego de las 10 semanas de gestación para mayor exactitud en los resultados.
Las pruebas pueden ser invasivas o no invasivas en función del resultado que se esté buscando.
El estudio prenatal invasivo implica recolectar células del tejido fetal para realizar un diagnóstico citogenético (análisis genético de los cromosomas) y molecular prenatal. Sin embargo, estas técnicas tienen algunas desventajas importantes. Existe un riesgo de pérdida fetal que oscila entre el 0,5% y el 3%, además de posibles complicaciones obstétricas. Desde el punto de vista psicológico, estas pruebas generan mucha ansiedad y estrés en la mujer embarazada. Estos riesgos hacen que algunas mujeres evitan someterse a estos estudios, a pesar de que se les recomiende encarecidamente.
En contraste, el estudio prenatal no invasivo, conocido como Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI), busca superar estas limitaciones. El término DPNI se refiere principalmente al estudio genético del feto a partir de muestras de sangre materna. Este nuevo método de diagnóstico prenatal no conlleva ningún riesgo de pérdida fetal, ya que se realiza utilizando una muestra de sangre periférica de la madre.
Esta prueba se utiliza para detectar la presencia de secuencias específicas del cromosoma Y masculino en el ADN fetal. Existen enfermedades genéticas que están relacionadas con el cromosoma X y que se heredan de acuerdo con los principios de la herencia mendeliana. Estas enfermedades tienden a afectar de manera particular a los individuos de sexo masculino. Por ejemplo, si un feto es varón y hereda un gen mutado en el cromosoma X de la madre, puede desarrollar una enfermedad específica.
Mediante el diagnóstico temprano de estas enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X, es posible conocer la probabilidad de que el feto desarrolle una de estas enfermedades desde las primeras semanas de gestación. Esto brinda la oportunidad de tomar decisiones informadas y tomar medidas médicas adecuadas si se confirma la presencia de una enfermedad ligada al sexo, además de proveer el sexo fetal del bebé que es la causa principal por la que suele esta prueba realizarse.
Muchos profesionales de la salud recomiendan esta prueba para las madres que corren un alto riesgo de tener un bebé con un trastorno cromosómico. El riesgo puede ser mayor si:
Algunos profesionales de la salud recomiendan la prueba para todas las mujeres embarazadas, ya que este tipo de prueba prenatal no invasiva tiene poco o ningún riesgo y, en comparación con otras pruebas prenatales, es muy precisa, y ayuda a obtener información a tiempo sobre cualquier situación con el feto previo al nacimiento.
Al momento de reportar los resultados, informamos sobre el sexo fetal utilizando la detección del cromosoma Y para identificar el sexo masculino y la ausencia de detección del cromosoma Y para identificar el sexo femenino. Además, proporcionamos información general y clínica relevante sobre el test en una tabla que muestra la probabilidad (%) de que el feto, según su sexo, pueda padecer una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Esta información incluye las enfermedades genéticas más comunes a nivel mundial, que son transmitidas a través del cromosoma X, como:
Gracias a nuestro estudio de detección de sexo fetal en la sangre materna, se evita el diagnóstico prenatal tradicional invasivo en el 50% de los embarazos al identificar este tipo de padecimiento en el feto. Cuando se determina el sexo usando este método no invasivo, se puede calcular la probabilidad de que el feto herede el trastorno genético, eliminando el riesgo adicional de pérdida del embarazo asociado con las técnicas obstétricas invasivas.
Un resultado “negativo” o de “bajo riesgo” en la prueba significa que es muy poco probable que el feto tenga una de las trisomías que se puede detectar. La mayoría de las pruebas de cribado evalúan el riesgo para el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) o síndrome de Patau (trisomía 13). En ocasiones también se estudian los cromosomas sexuales (X e Y) y ciertos síndromes de microdeleción.
Un resultado de ADN fetal en sangre materna “positivo” o de “alto riesgo” significa que el feto presenta un elevado riesgo de tener una anomalía cromosómica. Sin embargo, aunque la capacidad de la prueba de detectar el síndrome de Down es bastante buena, no es lo suficientemente buena como para identificar las alteraciones de otros cromosomas como el 18, el 13 o el X. Es importante también tener en cuenta que se trata de una prueba de cribado y no de diagnóstico, por lo que es posible que el bebé no tenga la alteración detectada (falso positivo).
Este tipo de pruebas pueden ser prescritas por su profesional médico con el afán de controlar todo los altibajos producidos previo o durante el embarazo basado en los resultados de ADN fetal:
La determinación del sexo fetal no es exclusivo para parejas que tengan una condición genética que puedan transmitir a su descendencia. Aquellas embarazadas y/o parejas que desean conocer el sexo de su bebé, ya sea porque no se identifica por US o por curiosidad, podrían con una simple muestra de sangre, a partir de las 8 semanas del embarazo solicitar realizar este ensayo.
La presencia de algunos valores alterados en sus resultados no significa necesariamente que padezca alguna enfermedad, ya que un análisis es una prueba complementaria en el diagnóstico de alguna condición de salud y debe realizarse junto a otros exámenes que determinará su médico tratante, teniendo siempre como marco de referencia su historia clínica como paciente.
TIPO DE MUESTRA
Sangre
CONDICIÓN DEL PACIENTE
No requiere ayuno ni preparación especial
CONDICIÓN DE LA MUESTRA
DÍAS DE PROCESAMIENTO
Martes y Jueves
TIEMPO DE ENTREGA
5 días laborables
SUCURSALES PARA TOMA DE MUESTRA
Todas.
FUENTES DE INFORMACIÓN:
Desarrollado por Merit Designs
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