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Tamizaje Neonatal

Tamizaje Neonatal, Prueba del Talón

10 noviembre 2022 Boletines

Tamizaje Neonatal

También conocida como: Pesquisa Neonatal, Cribado Neonatal y Prueba del Talón

Generalidades de la prueba:

  • A todo recién nacido se le realiza este estudio para detección de enfermedades de baja prevalencia pero que generan serias condiciones de salud.
  • La muestra puede tomarse preferiblemente entre las 48 a 72 horas de vida.
  • Se recolectan pequeñas gotas de sangre en una tarjeta de papel de filtro.
  • La mayoría de los bebes tendrán resultados normales.
  • Si su bebe tiene un resultado presuntamente positivo, será contactado por el laboratorio.
  • Un resultado presuntamente positivo no significa que él bebe presente una condición definitiva. El doctor indicará pruebas confirmatorias para el diagnóstico.
  • Permite que su bebe sea tratado en un tiempo oportuno.
  • Los resultados del tamizaje siempre deben ser visto por el pediatra de su bebe.

DEFINICIÓN DE LA PRUEBA

Es un estudio preventivo practicado a los recién nacidos para la detección (tamizaje) de trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo. Esto permite tomar medidas antes de que se presenten los síntomas. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes, pero son tratables si se detectan a tiempo.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, el tamizaje neonatal o prueba del talón permite identificar y tratar de forma temprana las enfermedades en los recién nacidos, a partir de las 48 horas de vida, previniendo que el bebé sufra alguna discapacidad física o cognitiva permanente, alteraciones de su sistema inmunológico y endocrino, problemas cardíacos, del hígado y de los pulmones.

Esta prueba permite identificar una condición clínica cuando aún no se presentan síntomas, mejorando el pronóstico del bebé garantizando una vida más saludable.

¿POR QUÉ ES IMPORTANTE ESTA PRUEBA?

En etapas tempranas estas patologías son inaparentes (ausencia de signos y síntomas clínicos evidentes) por lo que a través del tamizaje se pueden detectar precozmente e implementar un tratamiento oportuno que prevenga discapacidades irreversibles a nivel mental y/o físico en el recién nacido.

De acuerdo con datos ofrecidos por la Organización Mundial de la Salud, la cifra mundial de muertes en recién nacidos disminuyó de 5 millones en 1990 a 2.4 millones en 2019, con una tasa de disminución de alrededor de un 50% en aproximadamente 3 décadas, debido a las nuevas pruebas preventivas disponibles como la pesquisa neonatal o prueba de talón. La causa de muerte principal responde a defectos congénitos, enfermedades y trastornos asociados a la falta de un diagnóstico prematuro y un tratamiento adecuado inmediatamente después del parto y en los primeros días de vida.

Los primeros 28 días de vida del bebé son cruciales, aún más si son bebés prematuros, ya que como se encuentran en la etapa neonatal, son más vulnerables. El objetivo principal en todos los casos, es poder diagnosticar a tiempo las enfermedades para tratarlas de la mejor forma y así brindar a los niños más calidad a su salud.

Si no se logra un diagnóstico y un trato temprano, puede resultar en patologías severas e irreversibles a nivel mental y/o físico, incluso traer consecuencias mortales para el recién nacido. La detección rápida es súper efectiva, debido a que mejora en gran escala la situación y el pronóstico del niño/a afectado, dándole la oportunidad de tener una vida saludable, productiva para sí mismo y para la sociedad en conjunto.

Algunas de las enfermedades tardan mucho en presentar síntomas o evolucionar lentamente. Someter al recién nacido a una prueba del talón permite iniciar el tratamiento de forma oportuna. Tener el diagnóstico puede prevenir complicaciones como:

● Afecciones respiratorias
● Deficiencias óseas
● Problemas cardíacos
● Deficiencias neurológicas
● Degeneración y falla en las articulaciones

Estas pruebas de laboratorio son clave, poder contribuir a la detección y posterior diagnóstico, tratar y mejorar la calidad de vida de los niños.

¿CUÁLES PRUEBAS COMPONEN EL TAMIZAJE NEONATAL? ¿A QUÉ CONDICIONES ESTÁN ASOCIADAS?

En Referencia, tenemos a su disposición dos pruebas de Tamizaje Neonatal:
Tamizaje Neonatal básico; compuesta por un panel de 32 pruebas
Tamizaje Neonatal ampliado; compuesta por un panel de 77 pruebas

Panel básico:

Condición Prueba de laboratorio
Hipotiroidismo Congénito TSH-neonatal
Galactosemia Galactosa total
Hiperplasia Suprarrenal Congénita 17α OH Progesterona-Neonatal
Fenilcetonuria Fenilalanina (PKU)
Deficiencia de Biotinidasa Biotinidasa
Deficiencia de G6PD G6PD-Neonatal
Hemoglobinopatías Electroforesis de Hemoglobina

Panel Básico complementario

Condición Prueba del laboratorio
Hipotiroidismo Congénito T4 (tiroxina) Neonatal
Galactosemia Galactosa-1-fosfato
Uridiltransferasa

¿Cuándo debo realizar la prueba de Tamizaje Neonatal?

La toma de muestra debe realizarse en la primera semana de vida del bebe, preferiblemente entre las (48 a 72) horas de nacido, hasta el sexto día.

No se niega el derecho a ningún recién nacido de ser tamizado, por lo que la muestra puede prolongarse.

En algunas circunstancias especiales se realiza el tamizaje a las 24 horas de nacido: Recién nacido prematuro, recién nacido de bajo peso. En estos casos le solicitarán una segunda muestra.

La ventana de oportunidad de detección temprana se garantiza si se obtienen las muestras en el momento adecuado. Esto debido a que se acorta el tiempo total del procedimiento y de entrega de los resultados. Los niños afectados llegarán en el tiempo adecuado para recibir la atención médica correspondiente y, efectivamente, prevenir o atenuar los daños a la salud.

¿Qué datos son necesarios al momento de tomar la muestra?

Se solicitará una serie de datos al momento de tomar la muestra que corresponden a Información del bebe, de la madre y del médico. Éstos contribuyen a la adecuada interpretación del resultado obtenido y seguimiento.

¿Cómo se realiza el estudio?

Con una lanceta estéril especial para neonatos con una profundidad de 2 mm se le hará una pequeña punción en el talón del bebe y se recolectarán 5 gotas de sangre en una tarjeta de papel de filtro proporcionada por el laboratorio.

Una gran ventaja es que se requiere de volumen pequeño de muestra para poder realizar todos los estudios.

Tipo de muestra:

Sangre del talón

Condición de la muestra:

Sangre seca recolectada directamente en papel de filtro

Condición del paciente:

-No requiere ayuno

-El recién nacido debe haber iniciado la alimentación (lactancia materna y/o fórmula).

Factores pre-analíticos que deben considerarse para evitar que afecte la interpretación de los resultados.

Siempre que sea posible, se debe realizar la toma de muestra del RN previamente a realizar cualquiera de los siguientes procedimientos que interfieren con la prueba (independientemente de la edad) y posteriormente repetirla para evitar resultados alterados por los mismos:

  • Aplicación de esteroides
  • Aplicación de dopamina
  • Transfusión sanguínea
  • Nutrición parenteral (NPT)

Descripción de las condiciones a tamizar:

  • Hipotiroidismo Congénito:  La hormona tiroidea es muy importante para muchas funciones del cuerpo y su falta o disminución produce problemas de crecimiento y retraso mental/discapacidad intelectual irreversibles. El tratamiento es de muy bajo costo y consiste en un suplemento de la hormona tiroidea que el niño deberá tomar durante toda su vida.
  • Fenilcetonuria (PKU): Es un trastorno del metabolismo de un aminoácido llamado Fenilalanina. De esta manera la fenilalanina se acumula en el organismo produciendo progresivo retraso psicomotor y retraso mental de mayor o menor severidad. El tratamiento para evitar estas secuelas consiste en la alimentación con leche de fórmula con contenido reducido de Fenilalanina.
  • Fibrosis Quística del Páncreas: Es una enfermedad genética, que afecta la función de múltiples glándulas del cuerpo haciendo que sus secreciones sean en consecuencia más espesas. Produce insuficiencia pancreática, alteraciones digestivas, respiratorias y sudor con alto contenido de sal. Su diagnóstico temprano mejora la calidad de vida de los pacientes, estado nutricional, crecimiento y función pulmonar.
  • Galactosemia: Es un trastorno del metabolismo de un azúcar llamada Galactosa. Puede dar lugar a problemas hepáticos del recién nacido por intolerancia a la alimentación láctea. Se manifiesta con aumento del tamaño del hígado, coloración amarilla de la piel, falta de progresión de peso, cataratas e infección por una bacteria llamada E. coli potencialmente fatal en los recién nacidos. Es tratada con una dieta con restricción de galactosa que es eficaz para evitar estas manifestaciones.
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Se trata de un defecto de la producción de las hormonas suprarrenales. Algunos recién nacidos no diagnosticados pueden fallecer por deshidratación y en el caso de las niñas el exceso de algunas hormonas masculinas puede llevar a masculinización de sus genitales externos. El diagnóstico precoz y el tratamiento inmediato previenen las manifestaciones severas y permiten el correcto desarrollo de genitales externos de los afectados.
  • Deficiencia de Biotinidasa: Es un trastorno del metabolismo de una vitamina llamada Biotina. En los afectados esta vitamina no es reciclada correctamente y no puede cumplir funciones biológicas muy importantes. El cuadro clínico de la enfermedad se caracteriza por síntomas a nivel neurológico, dermatológico, y crisis agudas con convulsiones. Todas estas secuelas con prevenibles con el diagnóstico temprano y tratamiento adecuado con Biotina.
  • Deficiencia de G6PD: Es un trastorno genético que afecta, en mayor parte, a los hombres. Una mutación en el gen de la G6PD causa que los glóbulos rojos se destruyan en forma prematura. Algunas personas que tienen el gen defectuoso nunca tienen síntomas. Otras personas tienen varios grados de anemia hemolítica. Esto significa que los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que pueden producirse nuevos glóbulos rojos.
  • Hemoglobinopatías: variantes de la hemoglobina, que a menudo se hereda y que puede causar una alteración de la sangre, producir anemia y complicaciones en la vida del niño.

Repetición de pruebas y resultados aparentemente positivos

Algunas veces se necesita una repetición de la primera muestra, esto puede deberse a:

  • Muestra recolectada demasiado pronto (antes de las 48 horas)
  • Alguna contaminación o recolección inadecuada
  • Resultado Indeterminado o presunto positivo

¿Qué pasa si tiene un resultado presuntamente positivo?

El laboratorio contactará a la madre y al médico para comunicarle el resultado y se puedan realizar los estudios diagnósticos pertinentes.

Tenga en cuenta que:

La presencia de algunos valores alterados en sus resultados no significa necesariamente que él bebe padezca alguna de las enfermedades tamizadas, se necesita realizar pruebas diagnósticas que indicará el médico especialista.

 

¿Qué pasa si no se tamizar en el periodo indicado?

Si no se logra un diagnóstico y un tratamiento temprano, puede resultar en patologías severas e irreversibles a nivel mental y/o físico, incluso traer consecuencias mortales para el recién nacido. La detección rápida es súper efectiva, debido a que mejora en gran escala la situación y el pronóstico del niño/a afectado, dándole la oportunidad de tener una vida saludable, productiva para sí mismo y para la sociedad en conjunto.

DÍAS DE PROCESAMIENTO

Lunes a miércoles

TIEMPO DE ENTREGA

10 días laborables

SUCURSALES PARA TOMA DE MUESTRA

Santo Domingo:

Centro Luperón – Sede Central
Centro Ciudad Nueva

Zona Norte:

Centro La Vega
Centro Puerto Plata
Centro San Francisco de Macorís
Centro Santiago – Cerros de Gurabo
Centro Santiago – La Catalina
Centro Santiago – Jardines Metropolitanos
Centro Santiago – La Zurza

Zona Sur:

Centro Baní I

Zona Este:

Centro Bávaro
Centro Higüey I
Centro Higüey II
Centro Punta Cana

Descarga el Boletín Tamizaje Neonatal

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FUENTES DE INFORMACIÓN:

– https://www.unicef.org/dominicanrepublic/comunicados-prensa/unicef-felicita-congreso-nacional-por-propuesta-ley-que-ordena-tamizaje-neonatal
– https://www.argentina.gob.ar/salud/glosario/pesquisaneonatal
– https://www.bps.gub.uy/3543/pesquisa-neonatal.html
– Prueba del Talón-Boletin.pdf
– https://happymamilactancia.com/pruebas-del-talon/
– https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007257.htm
– https://www.newbornscreening.info/es/glossary/perfil-de-acilcarnitina/
– http://www.ciap.org.ar/Sitio/Archivos/Por%20que%20es%20importante%20determinar%20el%20perfil%20de%20aminoacidos%20en%20los%20alimentos.pdf
– https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-g6pd/
– https://www.zentech.be/es/deficiencia-de-glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa
– https://www.zentech.be/es/cribado-neonatal-fibrosis-quistica
– https://labtestsonline.es/conditions/deficit-de-biotinidasa
– https://fundaciongillow.org/tamizaje-neonatal-tsh/
– https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-galactosemia/
– https://static1.squarespace.com/static/560ac814e4b067a33438ecea/t/5f483085046c762931affefb/1598566534757/GPL_Test_OAT_1-page_Spanish.pdf
– https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia/diagnosis-treatment/drc-20355211
– https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/pruebas-y-procedimientos/prueba-del-talon
– https://labtestsonline.es/screenings/cribado-de-los-recien-nacidos
– https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/newborns-reducing-mortality


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