Sede Central: Av. Luperón No. 3, esq. Av. Mirador Sur (809) 221-5545 / (809) 338-5545

BLOG

Tamizaje Neonatal

Tamizaje Neonatal, Prueba del Talón

22 junio 2022 Boletines

Tamizaje Neonatal, Prueba del Talón

Uno de cada mil recién nacidos, “aparentemente en estado sano”, tiene en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles que se manifestará semanas o meses después de haber nacido.

El tamizaje neonatal permite detectar afecciones congénitas y hereditarias en recién nacidos antes de que se presenten los síntomas. De esta manera pueden ser tratados a tiempo y prevenir o mejorar las consecuencias de la enfermedad a largo plazo.

El tamizaje neonatal es una prueba muy sencilla, y consiste en hacer una pequeña punción en el talón para tomar una pequeña muestra de sangre a fin de analizarla. Este análisis sirve para detectar de manera precoz enfermedades.

 

En Referencia, tenemos a tu disposición dos pruebas:

A• PRUEBA DEL TALÓN BÁSICO,

compuesta por un panel de 32 PRUEBAS.

 

Se recomienda realizar esta prueba al bebé a partir de las 48 horas de vida.

Sucursales para toma de muestra: Luperón y La Vega

Procesamiento: lunes a Miércoles

Tiempo de entrega de resultados: 10 días laborables

Tamizaje Neonatal, Prueba del Talón

A• PRUEBA DEL TALÓN BÁSICO,
compuesta por un panel de 32 PRUEBAS.

• PERFIL ACILCARNITINAS (LIBRES Y TOTALES):

Deficiencia de Carnitina/Acilcarnitina Translocasa Deficiencia de Carnitina
Palmitotransferasa Tipo I
Deficiencia de 3-Hydroxy Acyl-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga
Deficiencia de Acyl-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media
Deficiencia de Acyl-CoA Deshidrogenasa Múltiple
Deficiencia de Carnitina Palmitotransferasa Neonatal Tipo II
Deficiencia de Acyl-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta
Deficiencia de Hydroxy Acyl-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta
Deficiencia de Proteína Trifuncional
Deficiencia de Acyl-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga

• PERFIL DE AMINO ACIDOS (16):

Argininemia
Aciduria Argininosuccinic
5-Oxoprolinuria1
Deficiencia Fosfato de Carbamoilo Sintetasa1
Citrullinemia
Homocistinuria
Hipermetioninemia
Hiperammonemia, Hiperornitinemia, Homocitrullinuria, Syndrome 1
Hiperornitinemia con Atrofia Gyral1
Enfermedad de la orina con olor a miel de arce
Fenilcetonuria
Classical/Hiperfenilalaninemia
Deficiencias del Cofactor de Biopterina
Tirosinemia
Tirosinemia Neonatal Transitoria
Tirosinemia Type I2
Tirosinemia Type II
Tirosinemia Type III

• G6PD POR ADN GENETICO (5 MUTACIONES):

A376G, G202A, C563T, G1376T, G1388A.

• DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA
• CAH 17-0HP
• 17 ALFA PROGESTERONA
• FIBROSIS QUISTICA
• IRT NEONATAL
• DEFICIENCIA BIOTINADASA
• HIPERTIROIDISMO CONGENITO
• TSH NEONATAL
• HEMOGLOBINOPATIAS
• GALACTOSEMIA
• URIDILTRANSFERASA

 

Tamizaje Neonatal, Prueba del Talón

B• PRUEBA DEL TALÓN AMPLIADA,
compuesta por un panel de 77 PRUEBAS.

• PERFIL ACILCARNITINAS (LIBRES Y TOTALES):

Deficiencia de Carnitina/Acilcarnitina Translocasa Deficiencia de Carnitina
Palmitotransferasa Tipo I
Deficiencia de 3-Hydroxy Acyl-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga
Deficiencia de Acyl-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media
Deficiencia de Acyl-CoA Deshidrogenasa Múltiple
Deficiencia de Carnitina Palmitotransferasa Neonatal Tipo II
Deficiencia de Acyl-CoA Deishidrogenasa de Cadena Corta
Deficiencia de Hydroxy Acyl-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta
Deficiencia de Proteína Trifuncional
Deficiencia de Acyl-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga

• PERFIL DE ÁCIDOS ORGÁNICOS:

Deficiencia de 3-Hydroxy-3-Meltilglutaril-CoA Liasa
Deficiencia Acidemia Glútarica Tipo I
Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa
Acidemia Isovalérica
Deficiencia 2-Metilbutiril-CoA Deshidrogenasa
Deficiencia 3-Metillcrotonil-CoA Carboxilasa
Deficiencia 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa
Acidemias Metilmalonicas
Deficiencia Metilmalonyl-CoA Mutasa
Algunos defectos en la síntesis de Adenosilcobalamin
Deficiencia Materna de Vitamina B12
Deficiencia Mitocondrial Acetoacetil-CoA Tiolasa
Acidemia Propionical
Deficiencia Multiple CoA Carboxilasa
Deficiencia Aciduria Malonica

• DESÓRDENES DE ÁCIDOS GRASOS (42 pruebas):

PERFIL DE AMINOÁCIDOS (16 pruebas):
Argininemia
Aciduria Argininosuccinic
5-Oxoprolinuria1
Deficiencia Fosfato de Carbamoilo Sintetasa1
Citrullinemia
Homocistinuria
Hipermetioninemia
Hiperammonemia, Hiperornitinemia, Homocitrullinuria, Syndrome 1
Hiperornitinemia con Atrofia Gyral1
Enfermedad de la orina con olor a miel de arce
Fenilcetonuria
Classical/Hiperfenilalaninemia
Deficiencias del Cofactor de Biopterina
Tirosinemia
Tirosinemia Neonatal Transitoria
Tirosinemia Type I2
Tirosinemia Type II
Tirosinemia Type III

• DESÓRDENES DETECTADOS POR OTRAS METODOLOGÍAS:
Hiperalimentación
Enfermedades del hígado
Administración de aceites con Triglicéridos de cadena media
Presencia de Anticoagulantes EDTA en muestras de Sangre
Tratamiento con Benzoato, Acido Valproico
Deficiencia de Absorción de Carnitina1

• DEFICIENCIA BIOTINIDASA
Deficiencia Completa
Deficiencia Parcial

• DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA

• HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA:
Deficiencia 21-Hidroxilasa Desperdicio Sal
Deficiencia Virilizante Simple 21-Hidroxilasa

• FIBROSIS QUISTICA
(no válido después de los 3 meses de edad) *

• HIPERTIROIDISMO CONGÉNITO

• CELULAS FALCIFORMES Y OTRAS HEMOGLOBINOPATÍAS:
Hemoglobina S, S/C, S/Beta-Talasemia, C, & E Enfermedades

• GALACTOSEMIA:
Deficiencia de Galactoquinasa
Deficiencia Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
Deficiencia Galactosa-4-Epimerasa


Post recomendado

https://www.labreferencia.com/tamizaje-prenatal/

+
35
Años en el mercado
+
55
Sucursales a nivel nacional
+
800
Pruebas clínicas
©2021 Referencia Laboratorio Clínico S.A. Todos los derechos reservados.